Bonjour voilà nous avons eu le diagnostic du KAT6A le 13 septembre dernier notre petite Lysie âgé de 3 ans. Ce qui engendre des retard psychomoteur intellectuelle et des acquisitions elle est hypotonique . Je vais essayer de vous expliquer au mieux le parcours de notre princesse. Dès la naissance Lysie ne s’alimenter pour bcp à la maternité il nous disais que c’était normal qu’elle avais avaler du liquide amniotique. Lui donner le biberon était un combats Lysie pleurer beaucoup on avais l’impression qu’elle souffrait o était impuissant.

Même les geste du quotidien était difficile la promener en poussette ou en voiture était un calvaire que des pleure même les courses impossible jusqu’à à peut près 1 Mois sa va mieux Lysie commence et être un peut plus poser. Au niveau repas la a etait le gros problème Lysie vommisser énormément elle manger pas de morceau il a fallu tout broyer dans son lait à l’aide d’un robot puissant le Thermomix ce qu’il lui a permis de commencer à prendre un peut de poid il y avait plus aucun morceau . En janvier dernier j’ai réduit fortement mon activité professionnelle pour m’occuper de Lysie je n’est pas lâcher prise j’ai insister surtout sur le repas à je vous dis pas Lysie a énormément vomi mais nous avons eu une victoire Lysie mange normalement de tout et de régale c’est un plaisir de la voir manger .

Sur le développement Lysie a marcher tard à 20 mois la piscine la beaucoup aider elle a tenu assise à 10 mois à peut près. Actuellement Lysie ne joue pas vraiment avec ces jouet elle jette plutôt impossible de la tenir sur une activité plus de 10 min nous travaillons sur cela a l’aide d’une éducatrice spécialisée elle est tjr frustrer et a peur de tout. Elle met encore tout à la bouche et croque dans tout à en avoir des morceau en bouche . Elle a des problèmes ophtalmologique on a rdv prochainement ,une malformation aux oreilles petites oreilles donc très petit conduit. Lysie marche mais tombe facilement et se fatigue vite. Elle a une malformation au cœur également . Pour notre part elle n’est pas constipée elle a un rythme régulier une a deux fois par jour à la selle .

Voilà j’espère avoir pu vous faire partager la vie de lysie vraiment pas facile pour moi d’expliquer.

bonne réception amicalement

Séverine

English Translation:

Hello,
Here we have received the diagnostic of KAT6A last September 13 for our little Lysie 3 years old. This generates intellectual psychomotor delay and acquisitions. She is hypotonic. I will try to explain the best course of our Princess. From birth she did not nurse well. They said it was normal since she had swallowed amniotic fluid. The bottle was a fight. Lysie cried a lot. We had the impression that she was suffering or was helpless.

Even the gesture of daily life was difficult. To walk her in a stroller or car was an ordeal. Her crying made it impossible until close to 1 month where she seemed better. Mealtime was a big problem. She vomited a lot and everything had to be ground into her milk using a powerful robot Thermomix which allowed her to start gaining a bit of weight. In January I strongly reduced my professional activity to take care of Lysie. I did not let go. I continued to insist particularly on the meal. I tell you that Lysie threw up a lot but we had a victory. Lysie now eats normally of anything. It is a pleasure to see her eat.

Developmentally Lysie walked at 20 months. The pool was a big help. She sat up at about 10 months.
Currently Lysie does not really play with her toys. She just throws them. Impossible to keep her interested in an activity longer than 10 minutes. We are working on this with the help of an education specialist. She is frustrated and scared of everything. She still puts everything in her mouth and bites everything to have a piece in her mouth. She has problems with her eyes. We have an appointment soon. She also has a malformation to her small ears so she has very small ducts. Lysie walks but falls easily and gets tired fast. She also has a heart defect. For our part, she is not constipated. She has a steady pace of one to two times a day in the bathroom.

Here, I hope to have been able to share the life of Lysie. Really not easy for me to explain.
Your friend,
Severine