Coucou..je m apelle Chloé..j ai 16ans et demi
Maman va vous raconter un bout de mon histoire
Il a fallut 16ans et 5 mois pour enfin trouver le nom de la maladie: KAT6A je suis là seule à ce jour diagnostiquer en Belgique
16 longues annees de combat… a frapper à toutes les portes.. un parcours du combattant…de douleurs..de peur..de doute..de pleurs…d angoisse et d impuissance et surtout seules face à ses médecins qui ne comprenais rien..
Un merci tout particulier à mon généticien qui n a jamais baisser les bras et à la cardiologue qui nous a jamais abandonnée..et a mamy et papy
Mais nous n avons jamais perdu espoir
Chloé est une vraie petite guerrière..a traversée déjà beaucoup trop d opération et de souffrances du haut de ses 16 ans
Son sourire..sa force..sa joie..son courage..son amour..sa persévérance.
Une vraie merveille
Mon diamant! mon trèfle à 4 feuilles,unique elle est extra-ordinaire.
Née à 39 SA..2kg820..TN:47cm..
PCN:31,5cm
-Microcephalie pré et post natale
-apnee du sommeil
-Assise à 2 ans..et la marche à 2ans et 8mois
Épilepsie
-Absence de language..a ce jour dis quelques mots une trentaine et le plus beau “maman Je t’aime” a 15 ans et essaye de se faire comprendre
-Artere sous claviere droite rétro oesophagienne
-RGO important
-difficulté alimentaire avec nécessité de gastrostomie et nyssen a l âge de 2 ans
A ce jour Ne mange plus du tout à part du liquide par biberon ou à la paille
-intolérance aux bruits
-déficience intellectuelle retard mental
-bruxisme important
-sommeil agité et très difficile
-Opérer d une CIA a 5ans
-fuite valve mitrale
-Hypotonie
-amyotrophie
-atrophie musculaire ne pèse plus que 38 kilos
-Pieds et mains toujours froids
-Hyperlaxite articulaire douleurs intenses dans les membres:dérivé de morphine
-coudes inversé
-Cyphose dorsale
-scoliose
-instabilité des rotules luxables
-troubles du comportement
-Dysfonctionnement du tronc cérébral responsable de trouble de la fonction alimentaire majeurs
-Opérer 2 fois des dents trop petite mâchoire
-anévrisme de l aorte ascendante stade 3
Prise de betabloquant
-constipation sévère impossible à gérer
-ventre toujours gonflé et remplis d air
-dépendante de moi pour les gestes du quotidien:habillage,toilette,manger
– a besoin d une chaise roulante pour ses déplacements car plus de tonus musculaire..fatigue et douleurs
Chloé a aussi une profusion de naevus plus de 100
Des exéreses ont déjà été réalisé sur plusieurs car ils étaient très suspects heureusement ils étaient benins
A ce jour elle dois encore se faire opérer de plusieurs naevus qui semblent très dangereux
Mon généticien pense que j ai aussi une autre maladie qui engendrerait une profusion aussi importante
Voilà vous savez les grandes lignes
Je voulais juste remercier ce groupe..ces parents incroyable et ses petits héros qui sont devenu comme une famille..un repère..un phare qui m’éclaire.
Par Carine
English Translation:
Hello..I call myself Chloe..I am 16 years and a half Mom will tell you a piece of my story It took 16 years and 5 months to finally find the name of the disease: KAT6A I am here alone to date diagnose in Belgium 16 long years of fighting … knocking on all the doors .. an obstacle course … of pain … of fear..of doubt … of tears … of anguish and impotence and especially alone in front of his doctors who did not understand anything .. A special thank you to my geneticist who never give up and to the cardiologist who has never abandoned us … and has mamy and grandpa But we have never lost hope Chloe is a real little warrior … has already gone through far too much surgery and suffering from her 16 years His smile, his strength, his joy, his courage, his love, his perseverance.
A real wonder My diamond! my clover with 4 leaves, unique it is extra-ordinary.
Born at 39 SA..2kg820..TN: 47cm .. NCP: 31,5cm
-Microcephaly pre and post natal
-Sleep Apnea
-Seated at 2 years old..and walking at 2 years and 8months Epilepsy
-No language..a date say a few words about thirty and the most beautiful “mom I love you” at 15 years old and tries to be understood
-Arte under right retro esophageal keyboard
-RGO important
-difficult food with need for gastrostomy and nyssen at the age of 2 years. To this day does not eat anything other than liquid by bottle or straw
-noise intolerance, mental retardation
-bruising easily
-sleep agitated and very difficult
-Operate a CIA at 5 years
-passed mitral valve
-Hypotonia
-amyotrophie muscular atrophy weighs only 38 kilograms
-Feet and hands always cold
-Hyperlaxitis articular intense pain in the limbs: derived from morphine Inverted
-Cyphosis dorsal
-scoliosis
-instability of luxable patella
-troubles behavior
-Brainstem dysfunction responsible for major food function disorder
-Operate teeth twice too small jaw aneurysm of ascending aorta stage 3 Betablocking
-serious constipation unmanageable
-always inflated and filled with air
-dependent on me for the daily gestures: dressing, toilet, eating
– needs a wheelchair for his movements because more muscle tone … fatigue and pain
Chloe also has a profusion of more than 100 nevi Exereses have already been made on several because they were very suspicious fortunately they were benign. To this day she still has to undergo surgery of several nevi that seem very dangerous. My geneticist thinks that I also have another disease that would generate such a large profusion. Here you know the main lines. I just wanted to thank this group..this incredible parents and her little heroes who have become like a family..a landmark..a lighthouse that enlighten me.
By Carine